베트남서 안드로겐 불감증 진단…수술 및 호르몬 치료로 여성으로 살기로

베트남의 한 병원에 생식기 이상으로 내원한 한 환자가 희귀 유전 질환인 완전형 안드로겐(남성 호르몬 의미) 불감증후군(AIS)으로 진단됐다. 외형은 완전히 여자인데 염색체는 남성으로, 남성 호르몬인 안드로겐 수용체가 전혀 작동하지 않는 희귀 사례였다.

베트남 매체인 VN익스프레스에 따르면 26일 베트남 E병원 측은 생식기 이상으로 내원한 한 환자에 대해 이러한 병명을 확인했다.

32세의 이 환자는 두 달 전 한 산부인과 병원에서 자궁 저형성 및 로키탄스키 증후군(선천적으로 자궁과 질이 없는 상태) 의심 진단을 받았다. 이후 E병원으로 옮겨 진행한 호르몬 검사에서는 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높게 나타났고, MRI 검사에서는 자궁이 보이지 않고 복부에 잠복한 고환 두 개가 발견됐다. 염색체 검사 결과는 46,XY로, 유전적 성별은 남성이었다.

하지만 유방이 발달하는 등 외형은 완전히 여성이었다. 다만 질은 짧고 좁아 성생활이 어려운 상태였다. 의료진은 이 환자가 남성 호르몬에 반응하지 않아 여성처럼 발달하는 AIS 사례로 판단했다.

AIS에는 안드로겐 수용체가 전혀 작동하지 않아 외형이 완전 여성인 '완전형'이 있고, 안드로겐 수용체가 부분적으로 작동해 외형이 남성, 여성, 또는 중간 형태로 다양하게 나타나는 '불완전형'이 있다.

완전형은 외모가 여성이기에 자신도 자라면서 여성으로 인식하는 경우가 많다.

환자는 "처음엔 매우 두려웠지만, 지금은 나답게 살아가는 것이 중요하다는 걸 알게 됐다"며 여성으로 사는 삶을 완성하고 싶다는 뜻을 밝혔다. 이에 따라 병원은 복강경으로 고환을 제거하고, 자가 피부와 점막을 이용해 질을 재건하는 수술을 진행했다. 수술에는 MRI 데이터를 기반으로 한 3D 실리콘 질 확장기 모델이 활용됐다.

수술 후 환자는 여성 호르몬 치료를 통해 외형과 내분비 균형을 유지하고 있다. 전문가들은 외성기 이상이나 사춘기 무월경 등의 증상이 있을 경우 조기 진료가 중요하다고 강조했다.