<왼쪽부터 원홍희 삼성서울병원 교수, 명우재 분당서울대학교병원 교수, 김재영 연구원(제1 저자=삼성서울병원 제공>

삼성서울병원-분당서울대병원 연구팀, 17만6천명 샘플 분석

국내 유전자 연구 역량 선진국 반열에…다양한 질병 예방·치료 가능

한국인의 교육적 성취와 유전적인 연관성을 규명한 연구 결과가 처음으로 나왔다.

삼성서울병원은 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수, 김재영 연구원(제1 저자), 분당서울대학교병원 명우재 교수 연구팀은 대만 연구팀과 국제 협력을 통해 교육 성취 유전 연구 결과를 발표했다고 8일 밝혔다.

교육적 성취는 일생 동안 얼마나 교육 받았는지를 뜻하는 것으로 보통 최종 학력으로 측정한다.

이 교육적 성취는 환경과 유전 요소가 복합적으로 영향을 주는 것으로 알려져 있는데 그간의 연구들은 서양인을 대상으로 진행돼 왔다.  

이에 연구팀은 한국과 대만의 바이오뱅크 17만6400명의 샘플을 분석해 동아시아인의 교육적 성취에 영향을 미치는 유전적 요인을 밝혀내는 전장유전체연관성분석연구(GWAS, genome-wide association study)를 실시했다.

동아시아인의 교육적 성취와 유전과의 연관성을 밝히기 위해 수십만명을 대상으로 대규모로 분석한 것은 이번이 처음이다.

연구팀에 따르면 동아시아인의 GWAS 분석에서도 유럽의 선행 연구와 마찬가지로 교육성취도와 유전의 상관관계가 확인됐다.

유럽인에게서 나타나는 교육적 성취와 관련 있는 유전적 구조와 배경, 효과 등이 동아시아인에서도 상당 부분 일치했다는 설명이다.

특히 이번 연구에서 교육적 성취와 관련 깊은 유전자 위치 102곳을 밝혀냈다.

다만 본 연구 결과는 개인의 교육적 성취를 예측하는 용도로 활용하기는 어려울 전망이다. 교육적 성취에는 사회환경적 요인이 복합적으로 영향을 주기 때문이다.

연구팀은 "유전 변이를 이용해 개인의 교육적 성취를 예측하는 것은 가능하지 않은데, 이들 변이가 설명하는 교육적 성취에 대한 유전력이 제한적이기 때문"이라며 "교육적 성취와 연관된 유전변이들은 전체 교육적 성취의 차이를 10% 수준에서 설명할 수 있다"고 밝혔다.

이에 연구팀은 이번 연구로 한국인의 특성을 보다 더 잘 이해할 수 있는 토대가 마련됐다는 데 무게를 뒀다. 유전 연구 역량이 선진국 수준으로 올라오면서 국제 학술지를 통해 조명 받는 동시에 한국인을 대상으로 질병 치료 등 다양한 분야로 가지를 뻗어나갈 기회를 얻었기 때문이다.

명우재 교수는 "동아시아인에서 교육적 성취에 대한 유전적 구조를 이해하고 인종 간 공유되는 유전적 특성이 많다는 점을 밝혔다는 데 의의가 더 크다"면서 "이 연구 결과를 통해 교육수준이 치매나 정신장애 등 다양한 질환들과 어떤 연관을 가지고 있는지 연구가 가능하고 이를 통해 질병의 예방과 치료 방법을 밝히는데 중요한 자료로 쓰일 수 있다"고 말했다.

연구팀은 또 새로운 유전 연구의 다양성을 강조할 근거도 추가했다고 덧붙였다.

연구팀이 GWAS에서 식별된 유전 변이들 중 실제로 교육적 성취에 영향을 미칠 가능성이 높은 인과적 유전 변이를 식별하는 과정에서 단일 인구 집단 결과를 활용했을 때보다 두 인구 집단의 결과를 모두 고려했을 때 분석의 정확성이 더 높았다.

또한 교육적 성취와 관련된 다수의 유전 변이를 종합해 개인의 특성을 예측하는 다중유전자점수(polygenic score) 분석에서도 인구 다양성을 고려했을 때 그 성능이 향상된다는 것을 입증했다고 전했다.

이번 연구는 '네이처 휴먼 비헤이비어(Nature Human Behaviour, IF 29.9)' 최근호에 게재됐다.

기사제공=뉴스1(시애틀N 제휴사)