단 1번 투약해 완치…유전자 치료제 힘 보여준 ‘졸겐스마’[약전약후]
- 23-10-21
질병 유발 유전자 대체…2세 미만 영아 척추성근위축증 치료
20억 초고가 희귀질환 신약…건강보험 덕에 600만원에 투여
치명적인 희귀질환을 앓고 있는 영아에게 평생 단 1번 투약해 완치를 기대할 수 있는 유전자 치료제 ‘졸겐스마’(성분명 오나셈노진아베파르보벡)가 국내에서도 약효를 인정받았다. 첫 투약 성과를 분석한 결과 졸겐스마를 투여한 6명 중 5명이 치료 성공 판단을 받으면서다. 비급여 가격으로 19억8000만원이라는 초고가 약물이지만 우리나라에서는 보험급여를 통해 598만원에 이 약을 투여 받을 수 있다.
졸겐스마는 영아 척추성근위축증(SMA)을 치료하는 유전자 치료제다. SMA는 전 세계 영아 사망의 흔한 유전질환 중 하나다. 근위축과 마비를 일으키는 치명적인 희귀유전질환이다. 질환이 진행될수록 신체의 모든 근육이 약해지면서 스스로 숨을 쉬는 것조차 어렵게 된다.
SMA는 전 세계적으로 신생아 1만여명당 1명꼴로 발생한다. 가장 심각한 유형인 SMA 1형은 치료받지 않을 시 90%의 환자가 2세 이전에 사망에 이를 수 있다. 1형 SMA를 앓으면 운동신경세포가 생후 첫 3개월에 손상되기 시작한다. 6개월 이내에 95% 이상 빠르게 손실되는 것으로 알려졌다. 한번 사멸한 운동신경세포는 다시 복구할 수 없다는 한계가 있다.
앞서 졸겐스마는 2019년 5월24일(현지시간) 미국 식품의약국(FDA)로부터 허가를 받았다. 2주에서 8개월 사이의 SMA 발병 영아를 포함한 총 36명의 소아 환자를 대상으로 진행한 임상에서 효능과 안전성이 확인돼 승인됐다. 임상 결과 졸겐스마로 치료받은 21명의 환자들 중에서 9.4~18.5개월 사이의 환자 19명이 생존했다.
졸겐스마는 글로벌 제약사 노바티스가 2018년 유전자치료제 개발 전문 바이오기업 알베시스를 인수해 확보한 물질이다. 미국에서의 가격은 210만달러(약 25억원)로 책정했다. 노바티스는 기존 SMA의 유일한 RNAi 계열 치료제가 10년간 치료받아야하는 점을 감안할 때 절반 수준의 비용이라는 점을 강조했다.
식품의약품안전처는 2021년 5월28일 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA 환자 중 △제1형의 임상적 진단이 있는 경우 △SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 졸겐스마 사용을 승인했다.
졸겐스마는 ‘벡터’라는 운반체 안에 SMN1 유전자 기능성 대체본을 삽입한 후 정맥주사를 통해 체내 운동신경세포에 전달하는 방식으로 작용한다. 환자 인체 내에 정상적으로 안착한 SMN1 유전자 대체본은 기존 유전자와 별개로 독립적으로 신체 운동신경세포에 필수적인 SMN 단백질을 생성한다.
국내에서 졸겐스마가 보여준 기적이 확인됐다. 건강보험심사평가원은 지난 7월 졸겐스마를 투약한 환자 6명을 대상으로 성과를 평가했다. 생후 24개월 이하의 영아 6명이 졸겐스마를 투여받았다. 남아 2명, 여아 4명이다. 이들은 기존 치료제를 투여 받다가 졸겐스마로 교체한 환자들이다.
심평원은 투약 성과 분석결과 6명 중에서 5명이 치료에 성공했다고 판단했다. 병원에서 제출한 임상평가와 진료기록부 등을 확인한 결과 환자 증상이 의미 있게 개선됐다.
SMN 단백질을 보충하는 역할만 하는 기존 치료제는 평생 투약이 필요한 만큼 외래 진료, 입원, 처방비, 교통비, 시간 등 외에도 각종 경제적‧사회적 부담이 필요하다. 단 1회 투여로 완치를 기대할 수 있는 졸겐스마는 질병을 치료하는 것뿐만 아니라 환자와 보호자 등의 삶의 질도 높일 수 있다는 유전자 치료제의 힘을 보여주고 있다.
기사제공=뉴스1(시애틀N 제휴사)
등록된 댓글이 없습니다.
시애틀 뉴스/핫이슈
한인 뉴스
- 한국 스타트업 미국진출 위해 중진공·시애틀총영사관 협력
- 시애틀시 ‘6월4일 한국 중소벤처기업진흥공단의 날’로 지정
- 6월 정부납품 세미나 이번 주말 열린다
- 시애틀 한인, 워싱턴주 EOC 커미셔너로 활동
- “시애틀 한인 여러분, 유언장이나 상속 문제는 이렇게”
- 한인 꿈나무들 학예경연대회로 그림ㆍ글 실력 맘껏 발휘(+영상,화보)
- 페더럴웨이 통합한국학교도 장날행사로 여름방학들어가(+화보)
- 벨뷰통합한국학교 풍성하고 즐거운 종업식(+영상,화보)
- 시애틀통합한국학교 신나는 장날행사로 방학 들어가(+화보)
- U&T파이낸셜, 워싱턴주 한인여성부동산협회 세미나 성황
- 워싱턴주음악협회 올해 정기연주회 젊고 밝고 맑았다(+영상,화보)
- FWYSO 2만4,600여달러 장학기금 모았다
- [신앙과 생활-김 준 장로] 김철훈 목사 소고(小考-4)
- KORAFF 한인입양가족재단 한국문화축제 연다
- 타코마한국학교, 특별한 한국어 여름학교 캠프 연다
- KWA대한부인회 평생교육원 봄학기 수료식
- UW 한인 이수인교수 삼성호암상 받았다
- [하이킹 정보] 시애틀산우회 1일 토요정기산행
- [하이킹 정보] 워싱턴주 시애틀산악회 2박3일 캠핑
- [하이킹 정보] 워싱턴주 대한산악회 1일 토요산행
- <속보>아동성폭행 타코마 한인군인, 택시기사 살해혐의로도 기소돼
시애틀 뉴스
- 시애틀에 미국 최대규모 벽화 등장했다
- 워싱턴주 학생들 아직까지 FAFSA 결과 통보 못받아 전전긍긍
- 워싱턴주 오늘부터 범죄용의차량 추격 다시 가능해져
- 오늘, 내일 시애틀지역 바닷물 올해들어 가장 많이 빠진다
- 워싱턴 주민 "도살업자가 엉뚱하게 우리집 애완돼지 죽였다"
- 시애틀지역 평균 집값 100만 달러 돌파했다
- UW 순위 다소 밀렸지만 세계 명문대 맞다
- "시애틀지역에서 저렴한 탁아소 어디 없을까요"
- 시애틀 말썽꾸러기 ‘벨타운 헬캣’ 운전자에 거액벌금 요구
- 미국 항공사 요금반환법 제정엔 시애틀 고교 영향도 컸다
- 시애틀 역사풍물인 길거리 시계 ‘부활’한다
- 워싱턴주 경제 미국서 최고로 좋다
- MS, 스웨덴 AI·클라우드 인프라에 2년간 32억 달러 투자한다
뉴스포커스
- 합참 "北 대남 오물풍선 또 부양…南으로 이동 가능성"
- 영업세도 못 냈던 '액트지오'…석유공사 "4년 간 체납은 확인…계약은 가능"
- 이화영 '대북송금' 일부 무죄?…檢, 이재명 칼날 겨눌까
- 원구성 협상 신경전 격화…"대통령 부부 방탄" vs "이재명 방탄 힘자랑"
- 의협, 20일 집단휴진 예고…"전국 의사 함께 행동" 단일대오
- 이준석 "대한항공 기내식 수의계약 이상해? 대통령실 관저공사 다 까자"
- "고기 봉지 옆 바퀴벌레 새끼 바글바글"…백화점 유명 식당 주방 '경악'
- 김연경, 눈물 흘리며 태극마크와 이별…은퇴경기에 6천명 운집
- 교감에 욕설 뺨까지 때린 초등생…교육감 “이런 일 없도록 하겠다"
- 블랙핑크 리사와 '열애설' 프레데릭 아르노, LVMH 지주회사 대표 임명
- 육아휴직+육아퇴직=최대 5년?…금융권 '재채용보장' 육아퇴직 새바람
- '김정숙 순방 기내식' 6292만원 중 4125만원 '운송·보관료'
- 아브레우 액트지오 고문 "포항 석유·가스 유망…전 세계 주목"
- 서울대병원이 쏘아올린 '집단휴진', 동네 의원까지 확산할까
- '첫 파업' 삼성 노조, 연가 투쟁 참여율 낮아…생산 차질 없을 듯
- 도종환 "못 참겠다, 이게 공식 초청장…호화 기내식? 50명이 같은 도시락"