가족력·발병 변이도 없어…65세미만 환자, 전체 약 10% 차지

알츠하이머, 다양한 경로 통해 발병…조기발병 환자 연구 필요

중국에서 청소년 알츠하이머 환자가 보고됐다. 알츠하이머는 대표적인 퇴행성 신경질환으로 알려진 치매의 일종으로 진단 사례 중 10대는 처음이다.

연구팀은 가족력이 있거나 알츠하이머와 관련된 특정 유전자 변이도 발견되지 않았다며 이 질환이 아직 알려지지 않은 다양한 경로를 통해 발생하는 것을 보여준다고 설명했다.

최근 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 따르면 중국 베이징대학교 의과대학과 베이징수도의과대학 쉬안우(선무)병원 등 공동연구팀이 세계 최연소 알츠하이머 진단을 받은 19세 소년을 대상으로 한 연구에서 이 질병에 대한 새로운 인식이 필요하다고 주장했다.

해당 연구 결과는 지난 1월 31일 국제학술지 알츠하이머병저널(Journal of Alzheimer's Disease)에 게재됐다.

이 환자는 17세부터 기억력 감퇴를 겪기 시작한 이후 2년 동안 인지력이 악화해 19세에 알츠하이머 진단을 받았다. 연구팀에 따르면 기억상실, 해마 수축, 뇌척수액 검사 결과 등 초기 지표를 포함해 알츠하이머의 전형적인 특징을 갖고 있었다.

알츠하이머는 기억력, 인지기능 등이 점차 악화돼 치매를 유발하는 퇴행성 뇌질환이다. 과다 생산·축적된 아밀로이드 베타(Aβ) 단백질로 만들어진 아밀로이드 플라크라는 끈적한 막이 뇌에 침착돼 영향을 주는 것으로 알려졌다.

퇴행성 신경질환인 이유로 알츠하이머를 고령층에서만 발생하는 질병으로 인식하기 쉽다. 하지만 전체 발병 사례의 약 10%는 65세 이전에 발병한다. 특히 50세 미만 알츠하이머 환자는 아포아단백질(APOE)이나 아밀로이드 전구체 단백질(APP), 프레세날린1·2(PSEN1·2) 등 특정 유전자 변이가 영향을 준다.

부모가 유전자 변이로 인한 알츠하이머를 앓았다면, 자식대에서도 발병 위험이 크다. '가족성 알츠하이머'(FAD) 또는 '조기발병 알츠하이머'로 부른다. 실제로 이전까지 중국에서 보고된 최연소 알츠하이머 환자는 21세였다. 이 환자는 아밀로이드 플라크 형성에 관여하는 PSEN1 유전자 변이를 갖고 있었다.

하지만, 연구팀이 해당 환자 게놈(유전체)을 분석한 결과 이 소년에서 관련 유전자 변이를 찾을 수 없었다. 또 가족 중 누구도 알츠하이머나 치매 환자가 없어 FAD로 분류하기도 어려웠다. 또 갑작스런 인지 저하를 설명할 수 있는 다른 질병, 감염이나 두부외상 경험도 없었다.

연구팀에 따르면 이 환자는 17세부터 수업에 집중하는 데 어려움을 겪기 시작했다. 단기 기억력이 떨어지기 시작하고 글을 읽는 데에도 어려움을 겪었다. 종종 전날일을 기억하거나 소지품을 둔 곳을 찾는 데 어려움을 겪었다.

결국 해당 환자는 인지기능 저하로 치료를 시작한 지 약 1년만에 즉각기억력, 3분 후 일을 기억하는 단기 기억력, 30분 뒤를 기억하는 장기기억력이 소실돼 고등학교 과정을 마치지 못했다. 분석 결과, 이 환자는 동년배와 비교해 전체 기억력점수는 82%, 즉각기억력은 87% 낮았다.

연구팀은 "젊은 환자를 진단하기 위해선 장기적인 관찰이 필요하다"면서도 "이 환자가 기존 알츠하이머 발병에 대한 이해를 바꾸고 있다"고 말했다.

이어 "알츠하이머 발병이 기존에 알려진 경로를 따르지 않고 우리가 생각한 것보다 훨씬 복잡하며 다양한 영향을 미칠 수 있는 수만은 경로를 통해 발생한다는 것을 보여준다"고 덧붙였다.

연구팀은 향후 기억상실에 대한 이해를 높이기 위해서는 이번 사례처럼 조기에 발병하는 사례에 연구 초점을 맞춰야 한다고 강조했다. 연구팀은 SCMP에 보낸 서한에서 "젊은 알츠하이머 환자를 탐구하는 것은 미래 가장 어려운 과학적 질문 중 하나가 될 수 있다"고 설명했다.

기사제공=뉴스1(시애틀N 제휴사)