'지중해성 빈혈' 유전적 헤모글로빈 결핍으로 혈액 산소 운반 능력↓
종류 따라 알파·베타로 나뉘어…중증 베타 빈혈은 생후 4개월부터 증상

혈액은 물과 영양소로 구성된 혈장과 적혈구·백혈구·혈소판으로 이뤄진다. 혈장을 제외한 대부분은 적혈구이며, 적혈구의 헤모글로빈은 산소를 조직으로 운반하는 역할을 한다.

빈혈은 적혈구 수가 적거나 헤모글로빈이 부족한 상태를 통틀어 일컫는 질환이다. 이 빈혈 가운데 '지중해성 빈혈(Thalassemia)'은 유전적인 결함으로 헤모글로빈이 정상적으로 만들어지지 않아 적혈구의 산소 운반 능력이 떨어지는 유전성 혈액 질환이다.

지중해성 빈혈은 지중해 지역에서 유병률이 높아 이름 붙여졌다. 이외에도 중동과 동남아시아, 아프리카 등지에서는 보인자가 5~30%에 달해 흔하게 발생한다. 반면 한국에서는 유병률이 매우 낮아 희귀질환으로 분류된다.

유재원 서울성모병원 혈액병원 소아혈액종양센터 교수 "헤모글로빈 결핍으로 적혈구가 제기능을 하지 못하고 그 수명이 짧아져 신체에 충분한 산소를 공급하지 못해, 여러 빈혈 증상을 유발한다"고 설명했다.

또 다른 빈혈 질환 중 하나로 적혈구가 낫 모양인 것이 특징인 '겸상 적혈구 빈혈증(낫적혈구병)'은 유전적 변이로 인해 적혈구가 낫 모양으로 형성돼 그 기능을 하지 못하는 혈액 질환이다. 헤모글로빈 모양 이상이 원인으로, 헤모글로빈의 양 자체가 부족한 지중해성 빈혈과는 차이가 있다.

지중해성 빈혈은 그 종류에 따라 증상과 발현 시기가 다르게 나타난다. 정상 헤모글로빈은 알파체인 한 쌍과 베타체인 한 쌍의 형태로 이뤄져 있으며 각 체인은 서로 다른 유전자에 의해 만들어진다. 부모 한쪽이나 양쪽에서 이상이 있는 유전자를 물려받을 때 지중해성 빈혈이 발생하며 양쪽 모두에게 이상 유전자를 물려받을 경우 증상이 더 심해진다. 보통 베타체인에 이상이 있는 경우가 더 많다.

알파-지중해 빈혈은 아프리카와 미국계 흑인, 지중해, 동남아 혈통에서 흔하며, 베타-지중해 빈혈은 지중해, 중동, 동남아 또는 인도 혈통에서 주로 나타난다.

경증 알파·베타-지중해 빈혈은 대부분 별다른 증상 없이 가벼운 빈혈 증상을 보인다. 중증 알파-지중해 빈혈의 경우 피로와 숨가쁨, 창백함과 복부 불편감 및 중등도 이상의 빈혈이 나타난다.

특히 양쪽 부모에게서 모두 비정상 베타체인을 물려받은 중증 베타-지중해 빈혈은 생후 4~6개월부터 심한 빈혈이 나타난다. 창백함, 피로, 정신 혼미 외에도 눈 흰자와 피부가 노랗게 변하는 황달과 피부 궤양, 담석이 있을 수 있다. 또 골수가 늘어나며 머리와 얼굴의 뼈가 굵고 커질 수 있으며 정상아보다 성장이 더디고 사춘기가 늦게 올 수 있다.

진단은 혈액 검사를 통해 이뤄지며, 증상이 경미한 경우는 치료가 필요 없거나 엽산 보조제 복용 등으로 충분하다. 중증인 경우 심각한 빈혈을 치료하는 가장 일반적이다. 효과적인 방법은 수혈이다. 중증 환자는 보통 3~4주마다 정기적인 수혈이 필요하다.

다만 반복적인 수혈은 체내 철분 축적을 유발해 심장, 간 등 주요 장기 손상을 일으킬 수 있다. 유 교수는 "장기 손상을 막기 위해 과도한 철분을 제거하는 약물(데페라시록스, 데페리프론, 데페록사민 등)을 복용하거나 주사로 투여하는 철분 킬레이션 요법(철분 제거 치료)을 시행한다"고 말했다.

보다 근본적인 치료를 위해서는 골수 이식을 시행해야 할 수도 있다. 유 교수는 "현재로서는 조혈모세포 이식(골수 이식)이 지중해성 빈혈의 유일한 영구적 치료법"이라며 "호환되는 공여자(이상적으로는 일치하는 형제자매)의 줄기세포를 이식하며, 성공률은 환자의 나이가 어릴수록 높다"고 전했다.

기사제공=뉴스1(시애틀N 제휴사)