UW 의대 한시훈 교수 오랜 노력끝에 결실 맺어

30년 연구 성과…“조기 진단이 아이들 미래 바꾼다”

워싱턴대(UW) 의대 한인 교수가 워싱턴주가 세계 최초로 신생아에 대해  ‘윌슨병(Wilson Disease)’ 선별검사를 도입하도록 주도해 화제다.

주인공은 30여년간 윌슨병에 대한 연구를 이끌어온 UW 한시훈 교수(시애틀 아동병원 윌슨병 센터장)다. 한 교수는 UW 한인교수협의회 회장을 지냈으며 이번 성과도 한 교수의 오랜 노력이 결실을 맺은 것이라는 평가가 따르고 있다.

윌슨병은 체내에 구리가 축적돼 간, 뇌, 눈 등 주요 장기를 손상시키는 희귀 유전 질환으로, 출생 직후부터 진행되지만 증상은 아동기 후반이나 청소년기에야 나타난다. 이때는 이미 간부전이나 신경학적 장애 등 돌이킬 수 없는 손상이 발생하는 경우가 많다.

한 교수는 “수십 년간 환자와 가족들의 고통을 지켜보며 조기 진단의 절실함을 느꼈다”며 “이제 미래 세대가 더 건강한 삶을 살 수 있는 길이 열렸다”고 말했다.

워싱턴주 보건위원회는 올 여름 윌슨병을 신생아 선별검사 항목에 포함하기로 의결했으며, 예산 확보 절차를 거쳐 2026~2027년 본격 시행될 전망이다. 시행되면 매년 주내 약 16만 명의 신생아가 검사를 받게 된다.

한 교수는 지난 1990년 국립보건원(NIH)에서 연수를 받으며 윌슨병 환자를 돌본 것을 계기로 연구에 매진했다. 2000년대 초에는 간에서 생성되는 단백질 ‘세룰로플라스민’을 활용한 초기 검사법을 개발했지만 위양성 문제로 한계를 겪었다. 

그는 포기하지 않고 윌슨병 원인 유전자(ATP7B)에 주목, 신생아 발뒤꿈치 채혈 검체에서 ATP7B 단백질을 직접 측정하는 방식으로 검사법을 완성했다. 

최근 워싱턴주와 함께 3만 명 이상 신생아를 대상으로 한 시범 연구를 마쳤고, 그 결과가 이번 정책으로 이어졌다.

전문의들은 이번 조치가 급성 간부전이나 뇌 손상, 심지어 간 이식까지 막을 수 있는 획기적 계기가 될 것으로 보고 있다. 

시애틀 아동병원 간이식 프로그램 책임자인 파멜라 발렌티노 박사는 “조기 선별검사는 아이들의 삶을 근본적으로 바꿀 수 있다”고 강조했다.

현재 스페인, 이탈리아, 코스타리카 등 해외 보건 당국도 워싱턴주의 선례를 주목하며 자체적인 시범 연구를 검토 중이다. 

한 교수는 “궁극적으로는 미국 전역과 전 세계가 신생아 선별검사에 윌슨병을 포함하도록 하는 것이 목표”라며 “이번 결정은 그 첫걸음”이라고 밝혔다.

윌슨병 환자와 가족을 지원하는 윌슨병협회 역시 “조기 진단은 건강한 미래와 생명을 위협하는 합병증의 갈림길”이라며 “워싱턴주의 이번 결정은 희망을 선물한 역사적 순간”이라고 평가했다.